NT检查可以初步筛查胎儿是否存在染色体异常或结构畸形的风险，但不能确诊胎儿畸形。NT检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险，异常增厚可能与唐氏综合征、先天性心脏病等疾病有关。胎儿畸形的确诊需要结合无创DNA、羊水穿刺、大排畸超声等进一步检查。
NT检查通常在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈部后方液体层的厚度判断风险。正常NT值一般小于2.5毫米，超过该数值提示染色体异常或结构畸形的概率增高。NT增厚常见于唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，也可能与先天性心脏病、骨骼发育异常等结构畸形相关。但NT检查存在一定假阳性率，单纯NT值异常不能作为确诊依据。
部分胎儿存在NT增厚但后续检查未发现异常的情况，可能与胎儿淋巴系统发育延迟、测量误差等因素有关。极少数胎儿NT值正常却存在染色体或结构问题，这种情况多伴有其他超声软指标异常。NT检查对开放性神经管缺陷、唇腭裂等特定畸形的筛查效果有限，需依赖后续大排畸超声确诊。
孕妇进行NT检查前无须空腹或憋尿，但需提前预约合适孕周。检查结果异常时不必过度焦虑，应遵医嘱进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。孕期保持均衡饮食，适当补充叶酸，避免接触致畸因素，定期产检有助于胎儿健康监测。发现异常情况及时与产科医生沟通，根据专业建议选择后续处理方案。
