随着生活水平的提高，父母越来越关注孩子的身高。越来越多的孩子因为身材矮小而来儿科就诊。很多家长在来之前都做了很多功课，有的在看完医生后还会互相交流。这时，一些家长就会有疑问，为什么他的男娃娃不需要检查染色体，而他们的女娃娃却必须要检查染色体呢?这是因为染色体疾病的高发病率是女孩发育迟缓的常见原因。它被称为特纳综合征，也被称为先天性卵巢发育不全。01特纳综合症是什么?TS是一种只影响妇女健康的疾病。患有TS的女孩通常有相似的身体特征，较为显著的是身材矮小，青春期不足，所以不会出现女性第二性征和月经痉挛。这些变化的原因是孩子的染色体问题:正常人有46条染色体，其中第23对染色体是两条性染色体。但是患有TS的儿童通常缺乏X染色体。正是由于X染色体的缺失，影响了女孩正常的骨骼生长和卵巢发育，导致女孩生长发育异常。此外，该疾病还可能有许多发育问题，如肾脏和心脏。02特纳综合征有哪些异常表现?患有TS的女孩通常有以下身体异常:身材矮小,胸畸形,扩大之间的距离两个乳头,多余的皮肤褶皱在颈部,外翻畸形的上、下肢,出生时手脚水肿。因为卵巢不能正常发育，大部分不会进入青春期，这意味着孩子的乳房一直都是幼稚的，不会有月经。有些患者长大后不能自主分娩。TS患儿的智商不受影响。除了一些特定的领域外，他们中的大多数人都能胜任日常的学习和工作。此外，一些儿童还存在其他器官发育异常，如:·心脏异常·慢性或复发性中耳炎和听力损失·婴幼儿喂养困难·肾脏和泌尿道畸形其他内分泌疾病:甲状腺疾病、糖尿病、骨质疏松·眼部问题·高腭弓相关的牙齿问题·脊柱弯曲·高血压·视觉空间学习陷入困境·社交技能很难掌握03那疑似特纳综合症呢?由于身材矮小是一种畸形，几乎所有的TS患儿在早期都会发现这种畸形，所以对于身材明显矮小的女孩，特别是具有上述特殊体型的女孩，必须在早期进行染色体检查才能明确诊断。此外，医生还会做以下检查协助诊断:性激素，子宫、卵巢、肾脏和心脏的超声检查，脊柱x光片等。诊断为TS的患儿在随访中会进一步筛查以上可能出现的异常，如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。虽然目前的科学技术水平还不能治疗ts，但相应的药物和技术仍然可以帮助ts儿童过上健康、有生产力和幸福的生活。虽然患有TS的儿童由于缺乏生长激素而长不高，但他们分泌的生长激素似乎不起作用。目前已有大量研究表明，早期长期注射重组人生长激素可显著提高儿童成年身高，如果干预较早，甚至可完全达到正常身高。在青春期，医生可以将生长激素和性激素一起使用，这样不仅可以进一步增高，还可以逐渐使孩子出现女性继发性性征，并通过药物实现月经。一些患者还可以通过人工辅助生殖获得下一代。

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