唐氏筛查后通常需要根据结果选择无创DNA产前检测或羊水穿刺等进一步检查。高风险孕妇可能需进行羊水穿刺确诊，低风险孕妇可选择无创DNA检测补充筛查。
唐氏筛查显示高风险时，羊水穿刺是确诊胎儿染色体异常的金标准。该检查通过抽取羊水分析胎儿细胞染色体核型，准确率超过99%，但存在0.5-1%流产风险。建议在孕16-22周进行，需在超声引导下由专业医生操作。检查前需评估孕妇凝血功能及感染指标，术后需卧床休息24小时观察有无宫缩或阴道流血。
唐氏筛查临界风险或低风险孕妇可选择无创DNA产前检测。该技术通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，对21三体、18三体等染色体异常筛查准确率达95%以上。孕12周后即可检测，无须空腹且无创安全。但该技术无法检测开放性神经管缺陷，需结合超声检查排除。检测结果异常者仍需通过羊水穿刺确诊。
完成唐氏筛查后，孕妇应保持规律产检频率，孕20-24周需进行系统超声排畸检查。日常注意补充叶酸和铁剂，避免接触放射线及有毒化学物质。保持适度运动如孕妇瑜伽或散步，每日保证8小时睡眠。出现阴道流血、腹痛等异常症状需立即就医。建议所有孕妇在孕24-28周进行妊娠期糖尿病筛查，并根据产科医生建议制定个性化产检方案。
