新生儿采血筛查主要检查先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病等，常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫等症状。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、先天性甲状腺功能减低症
该病由甲状腺激素合成不足引起，可导致生长迟缓和智力障碍。筛查检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
这是一种红细胞酶缺乏疾病，接触氧化物质可能引发溶血性贫血。筛查检测红细胞G6PD酶活性，确诊后需避免食用蚕豆及某些药物。
4、先天性肾上腺皮质增生症
由21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成异常，可能出现电解质紊乱和性发育异常。筛查检测17-羟孕酮水平，确诊后需皮质激素替代治疗。
5、地中海贫血
这是一种血红蛋白合成障碍的遗传性贫血，重型患儿需要定期输血治疗。筛查通过检测血红蛋白电泳异常，确诊后需根据分型制定治疗方案。
新生儿采血筛查通常在出生72小时后进行，采血部位多为足跟。家长需按要求配合完成筛查，若结果异常应及时复查确诊。筛查期间保持新生儿喂养充足，注意采血部位清洁。确诊疾病后应严格遵医嘱治疗，定期随访评估发育情况，同时做好疫苗接种等常规保健。
