早中孕期联合筛查主要检查胎儿染色体异常和结构畸形的风险，包括唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等。筛查项目主要有血清学检查、超声检查、无创产前基因检测等。
1、血清学检查
血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测特定生化指标。早孕期通常检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素，中孕期检测甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等。这些指标异常可能提示胎儿染色体异常或神经管发育问题。血清学检查具有无创、操作简便的特点，但存在一定假阳性概率。
2、超声检查
超声检查主要观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育情况等结构指标。早孕期通过测量颈项透明层厚度评估染色体异常风险，中孕期则重点筛查胎儿重大结构畸形。超声检查能直观显示胎儿形态学特征，对神经管缺陷、严重先天性心脏病等结构异常有较高检出率。
3、无创产前基因检测
无创产前基因检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA筛查染色体异常。该技术对21三体、18三体、13三体的检出率较高，且相比传统血清学筛查假阳性率更低。但检测费用较高，且不能替代诊断性检查。
4、风险评估
医疗机构会结合孕妇年龄、血清学指标、超声检查结果等进行综合风险评估。高风险孕妇需进一步接受羊膜穿刺术或绒毛取样等诊断性检查。风险评估模型会定期更新以提高准确性。
5、遗传咨询
筛查前后应提供专业遗传咨询服务。医生会解释各项检查的意义、局限性和可能结果，帮助孕妇理解风险值含义。对于高风险结果，咨询师会详细说明后续诊断选项及其风险收益比，协助做出知情选择。
建议孕妇按时完成各期筛查，避免错过最佳检测时间窗。早孕期筛查一般在11-13周进行，中孕期筛查在15-20周。筛查期间保持规律作息和均衡营养，避免剧烈运动和情绪波动。若筛查结果异常不必过度焦虑，应及时与产科医生沟通，根据专业建议选择后续诊断方案。定期产检和科学筛查有助于及早发现胎儿发育问题，为后续干预争取时间。
