无创DNA检测和羊水穿刺的主要区别在于检测方式、适用人群和风险程度。无创DNA检测通过抽取孕妇外周血进行胎儿染色体分析，适用于高龄孕妇、唐筛高风险等群体，安全性高但存在假阳性概率。羊水穿刺通过抽取羊水直接获取胎儿细胞，可确诊染色体异常和单基因病，适用于高风险孕妇，存在较低流产风险。
无创DNA检测仅需采集孕妇静脉血，对胎儿无侵入性伤害，检测周期为12-22孕周，主要筛查21三体、18三体和13三体综合征，准确率较高但无法检测结构畸形。该技术基于母血中胎儿游离DNA分析，阳性结果需通过羊水穿刺确认。检测前无须特殊准备，3-5个工作日出报告，费用在2000-3000元区间。
羊水穿刺在16-24孕周进行，使用细针经腹壁穿刺抽取羊水，可进行染色体核型分析和基因检测，确诊率达99%以上。除常见三体外，还能诊断性染色体异常、微缺失综合征及代谢性疾病。手术相关流产风险约0.5%，需在超声引导下由专业医师操作。术后需卧床休息24小时，监测宫缩和阴道流血情况，2-4周出具最终报告，费用约3000-5000元。
选择检测方式需结合孕妇年龄、孕周、唐筛结果和家族遗传史综合评估。35岁以上孕妇或超声异常者建议直接羊水穿刺，普通风险孕妇可优先选择无创筛查。两种技术互为补充，临床决策应充分告知利弊并由孕妇知情选择。所有检测结果均需遗传咨询师解读，阳性病例需多学科会诊制定后续干预方案。
