苯丙酮尿症检查方法 产前检查要知道

发布时间:2024-10-19 16:28:50

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,通常发生在儿童身上,由于治疗过程比较长,往往会给家庭带来经济上和精神上的负担,因此有效预防和检查就显得极为重要。下面将介绍新生儿期进行筛查和产前检查两种方法。

苯丙酮尿症可在新生儿期进行筛查,具体是在新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

苯丙酮尿症还可通过产前检查,由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人pKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于pKU患者家系突变检测和产前诊断。苯丙酮尿症患者可在新生儿期进行筛查,新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。苯丙酮尿症可以进行产前检查,通过携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,还可在孩子新生儿期进行筛查,防止错过治疗时机。