地中海贫血筛查阳性但基因检测阴性可能是正常的，需结合具体检测方法和个体情况综合判断。地中海贫血筛查通常采用血常规和血红蛋白电泳等初步检查，可能出现假阳性结果；而基因检测能更精准识别突变位点，但存在技术局限性和罕见突变漏检可能。
筛查阳性而基因检测阴性时，常见于非地贫因素导致的血液指标异常。缺铁性贫血、慢性感染、妊娠期生理变化等均可干扰筛查结果，表现为平均红细胞体积减小或血红蛋白电泳异常。部分人群携带罕见α地贫基因缺失或点突变，可能超出常规基因检测覆盖范围。实验室操作误差或样本质量问题也可能影响检测准确性。
少数情况下需考虑特殊类型地贫或新发突变。某些β地贫变异型可能因引物设计问题未被检出，α地贫中的东南亚型缺失或罕见融合基因可能漏诊。基因检测未覆盖的调控区域突变或深内含子变异也可能导致表型与基因结果不符。此时建议采用MLPA、全外显子测序等补充检测，或结合家族史和临床表型重新评估。
建议3-6个月后复查血液指标，观察血红蛋白水平和红细胞参数变化。备孕或妊娠人群应进行配偶基因检测排除遗传风险。日常注意均衡膳食，适量补充维生素B12和叶酸，避免剧烈运动诱发溶血。若出现黄疸、脾肿大等症状需及时血液科就诊，必要时进行骨髓检查或二代测序明确诊断。
