自近代以来，据研究显示，近三分之一早发性结直肠癌有家族史。遗传性结直肠癌的总患病率为3％～5％，其中林奇综合征为常见。在早发性结直肠癌中，尤其是40岁以下，男性结直肠癌发病率比女性高30％；直肠癌发病率的性别差异比结肠癌更明显。早发性结直肠癌占新发结直肠癌病例的10％。早发性结直肠癌时已经处于较晚期，这也是早发性结直肠癌结局较差的原因。

临床表现

1、早发性结直肠癌：为结直肠癌时年龄小于50岁。

常见于直肠，其次是远端结肠。

大多数就诊时常见症状是腹部疼痛、便血、盆腔疼痛和气胀，以及排便习惯改变，肿瘤一般位于左侧结肠。

时疾病分期可能比晚发性更晚。

2、晚发性结直肠癌：为结直肠癌时年龄超过50岁。

分子表型

1、林奇综合征引起较年轻中的大多数高频微卫星不稳定性结直肠癌。

2、林奇综合征的病因：MMR基因的生殖细胞系突变导致DNA错配修复缺陷和高频微卫星不稳定性。

基因检测

1、现行指南建议：为检出林奇综合征，要对所有新的结直肠癌进行DNA错配修复和微卫星不稳定性普遍检测。在转移性结直肠癌中也具有重要的治疗意义，DNA错配修复缺陷或高频微卫星不稳定性适合接受免疫检查点抑制剂一线治疗。

2、美洲遗传性胃肠癌协作组建议：结直肠癌进行生殖细胞系多基因检测年龄限定为所有50岁以下的。

3、国外综合癌症网络建议：为所有早发性结直肠癌提供遗传风险和。

4、通过二代测序进行的生殖细胞系检测至少应包括MMR基因，以及APC、MUTYH、BMPR1A、SMAD4、PTEN和STK11。