孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

在社交方面有一些质的缺陷。幼儿期，儿童回避目光接触，对人声缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬，不愿意靠近人。幼年时期，儿童仍然避免与人目光接触，呼之欲出，对父母不会产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童结成伙伴，不会与人分享快乐，遇到不幸或受伤时，不会向别人寻求安慰。

幼儿期以后，随着年龄增长、病情好转，儿童对家长、同胞可能变得友好而有情感，但仍然明显缺乏与人交往的主动性和行为。尽管有些患儿愿意与人交往，但交流方式仍然存在问题，他们对社会交往中的常情缺乏了解，对他人的情绪缺乏反应，而且无法在社会环境下调节他们的行为。成人期以后，儿童仍然缺乏交往兴趣和社交能力，无法发展恋爱关系和婚姻。

该病的儿童常常以哭闹或尖叫来表现他们的不安和需求。稍微大一点的孩子可能会拉着大人的手去做他想做的事，脸上没有相应的表情，表情常常显得冷淡，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己。

该病儿童在语言交流上存在明显的障碍，包括：

①不同程度的语言理解障碍;

②语言发育迟缓或不发育，也有部分2~3岁的儿童曾有过表达言语的行为，但后来逐渐减少，甚至完全消失;

③语言形式和内容的反常：儿童经常出现模仿言语、刻板重复的言语，语法结构、人称代词中经常出现语法错误，语调、语速、节奏、重音等有异常;

④语言功能障碍：部分儿童虽能背诵儿歌、背诵广告词，但很少用语言进行交流，而且不愿提出话题、保持话题或只靠刻板重复的词组进行交流，纠缠在同一个话题上。

该病患儿对一般儿童喜欢的玩具和游戏缺乏兴趣，而对于诸如轮子、瓶盖之类的圆圈、可旋转的东西等通常不是玩具的物品，尤其感兴趣。一些儿童也对非生命物体，如塑料瓶，木棍产生依赖行为。儿童的行为方式也往往是非常刻板的，如：常用的是一种做事或玩玩具，要求物品放在一个固定的位置，出门非要走同一条路，长时间只吃少数食物等等。而且还会经常出现刻板重复的动作和奇怪的行为，比如：反复蹦跳、双手放在眼前凝视、扑腾或用脚尖走路等。

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