小孩足底血是查什么的

发布时间:2024-09-30 12:23:12

小孩进行足底血检查,一般是用于检查遗传代谢性疾病的,比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及地中海贫血症等。

1、苯丙酮尿症:这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,常见于近亲结婚的后代,跟编码苯氨酸羟化酶发生基因突变有关,比较典型的症状包括智力发育迟缓,皮肤和毛发色素浅淡,尿液和汗液存在鼠尿味等。

2、先天性甲状腺功能减低症:这是一种儿童时期比较常见的智残性疾病,对于小孩的智力发育影响很大,比较常见的症状包括过期产、体重较重、多睡少动和常有腹胀及便秘等。

3、地中海贫血症:这是一种机体血红蛋白的质量和数量发生异常而引起的先天性贫血,是一种遗传性疾病,常见于南方地区,重型地中海贫血症常见于小孩,常见症状包括疲乏、黄疸和低热等;轻型地中海贫血症常见于成人,比如容易疲劳和轻度贫血等。

小孩进行足底血检查还可用于检查氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常以及糖类代谢异常等多种疾病,建议遵照医嘱进行。

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