小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么引起的？如何防治？

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征基本知识是否属于医保：非医保疾病别名：小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿...

一般治疗一、治疗1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到皮下结节减少，关节活动改善，但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。4、对症疗法。及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。二、预后1、预后不良，病情难以控制...

一、症状1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月婴儿即可发病，临床上以小儿多见。2、特征性表现。(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞...

预防该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有...