NT检查主要用于筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形，如唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，以及心脏畸形、膈疝、脐膨出等结构异常。NT检查的准确性受孕周、测量技术等因素影响，需结合后续产检综合评估。
1、染色体异常筛查
NT增厚与胎儿染色体异常密切相关，尤其是唐氏综合征。超声测量胎儿颈项透明层厚度时，数值超过正常范围可能提示染色体非整倍体风险增高。该检查对21三体的检出率较高，但需注意NT值并非诊断标准，需结合血清学筛查或无创DNA进一步确认。
2、心脏结构异常
早期NT检查可发现部分严重心脏畸形，如房室间隔缺损、法洛四联症等。胎儿循环系统在孕11-14周已初步形成，NT增厚可能反映心脏负荷异常。但轻微心脏结构问题可能需通过后续胎儿心脏超声确诊。
3、胸腹部畸形
膈疝和脐膨出等胸腹壁缺陷可能在NT检查中显现。膈肌发育异常会导致腹腔脏器进入胸腔，脐膨出则表现为腹壁中线缺损。这些畸形往往伴随NT增厚，但孕周较小时部分病例可能漏诊。
4、骨骼系统异常
部分致死性骨发育不良如成骨不全可在早期表现为NT增厚，但多数骨骼畸形需通过后续系统超声观察长骨发育情况。NT检查对骨骼异常的筛查作用有限，主要依赖中孕期超声结构筛查。
5、其他结构异常
NT检查可能提示胎儿淋巴系统发育异常，如颈淋巴水囊瘤。这类畸形多与染色体异常相关，单纯淋巴管扩张可能随着孕周增长自行消退。但合并其他异常时需考虑遗传综合征可能。
NT检查是孕早期重要的畸形筛查手段，建议所有孕妇在孕11-13周+6天期间完成检测。若发现NT增厚，应遵医嘱进行绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断。日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免接触致畸物质。定期产检有助于动态监测胎儿发育情况，发现异常及时干预。保持良好心态对胎儿健康发育同样重要。
