婴儿孤独症主要表现为社交互动障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为等核心症状，通常在3岁前出现明显异常。
1、社交互动障碍
患儿回避目光接触，对他人表情和肢体语言缺乏反应。6个月大时可能不会对照顾者出现期待性微笑，1岁时仍不会用手指指向感兴趣物体。部分患儿表现出对父母依恋异常，可能过度黏人或完全漠视。
2、语言发育迟缓
语言里程碑明显落后，可能表现为12个月无咿呀学语，24个月无有意义单词。部分患儿出现语言能力倒退现象，先前掌握的词汇突然消失。约半数患儿终身无法发展出功能性语言，使用语言时常伴有回声式重复或代词反转。
3、重复刻板行为
表现为固定仪式动作如摇晃身体、拍手，或对特定物品异常执着。患儿可能坚持相同行走路线、进食顺序，环境改变时易出现强烈情绪反应。部分患儿存在感觉异常，如对某些声音、质地过度敏感或迟钝。
4、兴趣范围狭窄
游戏方式单调刻板，缺乏象征性游戏能力。可能长时间专注于物体局部特征如旋转车轮，而非正常玩具功能。部分患儿表现出超凡记忆能力，但对记忆内容缺乏实际应用。
5、情绪反应异常
情感表达与情境不符，可能无故大笑或哭闹。疼痛阈值异常，对轻微损伤反应过度或严重外伤却无反应。睡眠节律紊乱和饮食挑剔现象较为常见，可能伴有自伤或攻击行为。
家长发现婴儿存在多重预警征象时应尽早就诊儿童发育行为科，专业人员将通过婴幼儿孤独症筛查量表结合临床观察进行诊断。早期干预重点在于应用行为分析疗法改善社交沟通能力，结合结构化教育训练。家庭需保持规律生活节奏，避免频繁更换照料者，通过图片交换系统等辅助沟通工具帮助患儿表达需求。养育过程中家长需注意记录行为变化，定期随访评估干预效果。
