先天性尿道下裂是一种常见的男性生殖系统先天畸形，表现为尿道开口不在阴茎头部正常位置，而是位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。其检查主要通过体格检查、影像学检查和实验室检查进行，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
1、体格检查是先天性尿道下裂诊断的基础。医生通过观察阴茎形态、尿道开口位置、阴茎弯曲程度以及是否存在其他生殖器异常，初步判断病情。对于新生儿，家长可在日常护理中留意尿道开口位置是否异常，若发现异常应及时就医。体格检查还包括评估阴茎长度、阴囊发育情况以及是否存在隐睾等伴随症状。
2、影像学检查有助于进一步明确尿道下裂的类型和严重程度。超声检查可评估尿道长度、阴茎海绵体发育情况以及是否存在其他泌尿系统畸形，如肾积水或膀胱异常。对于复杂病例，磁共振成像MRI可提供更详细的解剖结构信息，帮助制定手术方案。影像学检查还可用于评估术后效果，监测是否存在尿道狭窄或瘘管等并发症。
3、实验室检查主要用于排除其他相关疾病或评估手术风险。尿液分析可检测是否存在尿路感染，血液检查可评估肾功能和凝血功能。对于疑似合并其他遗传综合征的患儿，可进行染色体分析或基因检测，以明确病因并指导后续治疗。实验室检查结果有助于医生全面评估患儿健康状况，制定个体化治疗方案。
先天性尿道下裂的治疗以手术为主，手术时机通常选择在患儿6个月至2岁之间。手术方式包括尿道成形术、阴茎矫直术和龟头成形术，具体方案需根据尿道下裂的类型和严重程度决定。术后护理包括保持伤口清洁、避免剧烈活动以及定期复查，以预防感染和并发症。家长应积极配合医生治疗，关注患儿心理状态，帮助其建立自信。
先天性尿道下裂的早期诊断和及时治疗对改善患儿生活质量至关重要。通过体格检查、影像学检查和实验室检查，医生可全面评估病情并制定个体化治疗方案。手术是主要治疗手段，术后护理和心理支持同样重要。家长应提高警惕，发现异常及时就医，并配合医生进行长期随访和管理，以确保患儿获得最佳治疗效果。
