热性惊厥及相关癫痫综合征

一、热性惊厥

定义:发病前无无热惊厥、一个月以上的儿童，排除中枢神经系统感染和电解质紊乱。

热病是指患者体温高于38.4，部分儿童惊厥后出现明显发热。

热性惊厥和惊厥伴发热是不同的概念。在诊断过程中，必须排除颅内感染。只要临床上涉嫌严重的细菌感染，特别是化脓性脑膜炎（特别是部分治疗后化脑），就需要进行腰部CSF检查。

此外，应注意是否存在中枢神经系统异常、发热引起的惊厥、低钙血症、低血糖等临时代谢紊乱。

二、癫痫综合征与热性惊厥有关

1、热性惊厥附加症（FS）

全面强直阵挛挛，年龄超过6岁，(或)无热

2、全面癫痫伴FS附加症（generalizedepilepsywith

febrileseizuresplus,GEFS）:

FS是常见的表型，包括FS伴失神发作、FS伴肌阵挛发作、FS伴失张力发作等。

3、颞叶癫痫

4、婴儿期严重肌阵挛性癫痫（severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI）又称Dravet综合征。

这是一种罕见的癫痫综合征，其特征是癫痫或热性惊厥家族史，发病前发育正常，发作始于1岁以内，初表现为长期全面或侧性惊厥发作，主要是阵挛发作，EEG正常，这一阶段经常被诊断为FS。然后出现肌阵挛性跳动，常合并全身强直阵挛发作、复杂部分发作或失神发作。脑电图显示广泛的棘-慢波和多棘-慢波，难以控制。儿童发病后智力运动发育落后或倒退，可出现共济失调、锥体束征。

5、肌阵挛站立不能癫痫（myoclonicastaticepilepsy,MAE）又称Doose综合征。

通常2-5岁起病，发作开始时多伴有发热，FS起病，然后出现肌阵挛-张力丧失、肌阵挛、非典型失神、张力丧失、肌阵挛站立不能发作，临床过程多变。肌阵挛可单发或成簇发作，失神发作不常见。EEG通常有不规则的弥漫性快棘慢复合波或多棘波，当肌阵挛-失张力发作时，可以有全导2-4Hz的慢棘复合波。发病后往往发育落后，智力预后变化大，智力正常，损害严重。

抗癫痫药-卡马西平

卡马西平的国产商品有痛痉宁、痛可宁等，国外商品有Tegretol(得理多)。抗癫痫治疗在20世纪70年代临床使用。1、适应症：主要用于部分性发作，也可用于全面强直阵挛发作。2、剂量:(1)每日剂量维持:成年人300-1200毫克;儿童10-20mg/kg。(2)每日初始治疗剂量:成人100mg-200mg。3、主要不良反应：（1）与剂量有关的不良反应：复视、头痛、头晕、共济失调、胃肠道不适、震颤、疲劳、嗜睡等。但随着服药时间的延长，这些逐渐减弱或消失。(2)加重肌阵挛发作、失神发作、失张力发作。(3)特异性反应:5％-15％患者会出现皮疹，Stevens-Johnson综合征、狼疮、肝损伤和骨髓抑制是罕见的。(4)慢性不良反应:少数患者有认知障碍、行为障碍和运动障碍。（5）致畸性卡马西平本身的致畸性很小，但其代谢物环氧化物具有致畸性，特别是环氧化物在联合治疗中的积累，使胎儿具有较高的先天性异常率。从轻度异常到严重畸形，脊柱裂的发生率为0.5％。4、优点:选择性好；有效范围相对无镇静作用；对认知功能影响小；致畸性小；成本相对较低。5、缺点：适应症谱小；应用开始时可能有胃肠道反应；有自己的酶诱导作用；少数肝脏和骨髓抑制作用；皮疹等特异性反应较为常见；有毒代谢物环氧化物。

癫痫大发作是什么？

专家建议，综合性强直阵挛发作通常被称为大发作，以患者意识丧失和全身强直抽搐为特征，癫痫发作分为强直期、阵挛期、发作后期。强直期持续10-20秒，患者通常有以下症状：突然意识丧失、头向后、眼睛、头颈部痉挛、羔羊叫声、肢体强直、瞳孔扩张、蓝紫色、呼吸暂停；阵挛期一般持续零至一分钟，患者全身肌肉有节奏抽搐，可咬舌、口腔泡沫，个别患者可出现尿失禁，后一次强直阵挛，患者症状停止，心率加快，血压升高，汗液和唾液分泌增加。发作后期一般持续5-10分钟，患者会清醒，无法回忆过程，全身疼痛无力。有些患者在恢复期可能会狂躁奔跑。