张北县不孕不育医院

染色体异常听起来离我们很远，但事实并非如此。记者在近的一次采访中获得了这样一组数据：20世纪80年代，不孕症的遗传发病率只有3%，近年来上升到15-20%。

需要染色体检查的情况是什么？你怎么知道你或你的配偶外表正常，但携带异常基因或染色体？“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的孩子？在这个问题上，记者采访了广州医学院第三附属医院妇女研究所副所长孙晓芳教授。

隐形携带者可以正常外观

事实上，许多不孕问题都与染色体异常有关。例如，男人的“克氏综合症”，病人的染色体是XXY，它们的就像男人和女人，通常被称为“阴阳人”；一些男性的少精子或无精子症也是由Y染色体微缺引起的，Y染色体微缺症占特发性无精子症和严重少精子症的10%~15%，已成为男性不育遗传学研究的热点。例如，女性多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰也可能是由脆性X染色体引起的。

很多人刚听到医生建议检查染色体，他们中的大多数人都像张女士的丈夫一样拒绝。他们认为我看起来很好，头脑没有问题，性功能正常。我怎么能怀疑我的基因有问题呢？这伤害了自尊！

孙教授解释说，这实际上是许多人的误解。一些遗传异常在身体结构或心理上都有明显的表现，而一些遗传异常在外观上是看不见的。尤其是那些“隐形携带者”外观可能完全正常，但它们携带的异常染色体或基因是不良产史和先天畸形的重要原因。

反复流产可能与染色体有关

30岁的张女士已经第三次怀孕了。她经历了前两次不幸流产的悲惨经历。这一次，她非常小心。从她知道自己怀孕的那一天起，她就一直躲在家里保护自己的孩子，什么都敢做。就在那一天，她举手打了一只蚊子。结果，流产的前兆出现了。怀孕10周后，孩子仍然流产。

当张女士和他的妻子去医院检查时，医生建议他们做染色体检查。“什么？怀疑我的基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。难怪他又高又帅，硕士学位，在一家大型外企当高级主管，可以说是相当不错的“优秀”了。

检查结果显示，张女士反复流产的原因确实是她丈夫的染色体问题。

孙晓芳教授解释说，反复自然流产的大部分原因是女性子宫结构异常，如易位、倒位等。然而，在反复自然流产的情况下，5-6%的情况是夫妻或一方是染色体异常携带者，特别是如果女性患有性染色体非整倍体，则更容易发生自发流产。