广州人工耳蜗医院

大前庭导水管综合征虽然为常染色体的隐性遗传性疾病，大部分患者由父母的基因遗传而发病。但也可能由基因突变所致，此时父母均不存在相关异常基因，所以大前庭导水管综合征不是百分之百父母遗传。

如果父母均有大前庭导水管综合征，则孩子的发病率较高。通常两岁左右开始发病，可出现听力呈搏动性下降，少数表现为突发性耳聋，或反复发作性眩晕，伴有搏动性听力下降，逐渐导致听力完全丧失，容易与梅尼埃病混淆。如果孩子出现相关症状，且父母确定存在病变基因，根据临床病史，可以高度怀疑大前庭导水管综合征发病。通过高分辨率的颞骨CT检查，发现轴位CT前庭导水管直径超过1.5mm，结合基因检测结果，可以基本确诊。

临床对于大前庭导水管综合征没有针对性治疗方法，多为对症治疗，提高生存质量。如果出现听力下降，根据听力检查结果，必要时可以遵医嘱给予助听器。如果已经达到重度聋或全聋，可以遵医嘱佩戴人工耳蜗。尤其在儿童期，为避免孩子因听力异常，丧失语言学习能力，需及时佩戴助听器、人工耳蜗，多数孩子能正常交流。

大前庭导水管综合征一般是指大前庭水管综合征，就是以前庭水管扩大为病理基础的先天性内耳畸形。

一、症状。

1、耳聋：主要为感音神经性耳聋，双耳受累较多见。耳聋可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始发病，且发病突然或隐匿，听力下降呈进行性或波动性，听力受损以高频为主。

2、突发性耳聋：可能是感音神经性耳聋的开始，也可能是在原有感音神经性耳聋的基础上，突然出现听力明显下降，此种突发的耳聋是很多患儿就诊的原因。

3、眩晕：少数患者可能出现发作性眩晕或者平衡障碍、共济失调等症状。例如：在疾病的活跃期，患者可能出现眩晕、听力下降等症状，而在疾病的间歇期，患者可能没有眩晕的症状，且听力也会有所恢复。

1、有以下症状的患者，应该考虑有大前庭水管综合征的可能：儿童时期开始发生不明原因的听力下降，听力学测试结果为感音神经性耳聋，且以高频听力下降为主；不明原因的感音神经性耳聋患者，听力有明显的的波动；儿童或青少年发生突发性耳聋，无论是否已患有感音神经性耳聋。

2、放射学检查：对于存在以上症状的患者，应该进行放射学检查，如颞骨CT检查。如果在颞骨CT上，发现在半规管总脚至前庭水管外口的1/2处，其直径大于等于1.5毫米，即可诊断为大前庭水管综合征。