上海帕金森医院

肌营养不良这种疾病对患者的影响，在精神方面会使患者出现发育迟缓，比如说话，身高等，情绪产生抑郁焦虑，对自己产生不自信。在身体方面，会使患者的一些功能都会下降，比如基本的行走能力都会限制，那么，肌营养不良症要做什么检查呢，下面上海健桥医院为大家介绍一下。

1、血生化检查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

2、尿肌酸测定：24h尿液肌酸排出量增高。

肌电图：松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

骨骼肌CT或MRI检查：通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

3、肌活检

形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

4、心功能检查：90％DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

5、基因检测：采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

温馨提示：所以说肌营养不良尽早医治，别等出现并发症再医治，等到出现并发症以后更医治了，一旦发现肌营养不良的出现，应立即科学的医治，防止病情更快的发展。