婴儿乳糖不耐受可通过尿半乳糖检测、氢呼气试验、大便还原糖及pH值检测、基因检测等方式检查。乳糖不耐受可能与先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏等因素有关，通常表现为腹泻、腹胀、肠鸣等症状。
1、尿半乳糖检测
通过收集婴儿尿液检测半乳糖浓度，若结果低于正常值提示乳糖酶活性不足。该方法无创且操作简便，适合新生儿筛查，但需注意尿液采集前2小时禁食。
2、氢呼气试验
让婴儿口服乳糖溶液后，定期检测呼气中氢气浓度。乳糖未消化时会经肠道菌群发酵产氢，氢气浓度超过基线值20ppm可辅助诊断。需空腹进行，早产儿慎用。
3、大便还原糖及pH值检测
取新鲜大便检测还原糖含量，若≥++且pH值＜5.5提示乳糖消化不良。该方法易受饮食影响，需重复检测以提高准确性。
4、基因检测
针对LCT基因突变分析，可确诊先天性乳糖酶缺乏症。需抽取静脉血，检测周期较长，多用于有家族史或症状严重的患儿。
5、临床表现评估
结合喂养后30分钟至2小时内出现的腹泻、腹胀、哭闹等症状，排除感染性腹泻等其他疾病后可作为辅助诊断依据。
确诊乳糖不耐受后，家长可选用无乳糖配方奶粉喂养，或在使用普通奶粉前添加乳糖酶制剂。哺乳期母亲需减少乳制品摄入，辅食添加阶段避免含乳糖食物。定期监测生长发育指标，若症状持续或加重需及时复诊调整治疗方案。日常注意臀部护理预防尿布疹，喂养时采取少量多次方式减轻肠道负担。
