骨穿刺主要用于检查骨髓造血功能、血液系统疾病及肿瘤转移等情况，具体包括骨髓细胞形态学分析、染色体检查、基因检测等项目。
1、骨髓细胞形态学
通过显微镜观察骨髓中各类血细胞的数量、比例及形态变化，可诊断贫血、白血病等造血系统疾病。骨髓增生异常综合征患者可见病态造血现象，急性白血病可见原始细胞异常增殖。检查需在髂后上棘或胸骨部位穿刺抽取骨髓液，操作后需局部压迫止血。
2、染色体核型分析
检测骨髓细胞染色体数目和结构异常，对骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病等具有诊断价值。费城染色体阳性是慢性粒细胞白血病的特征性改变，检查需采用细胞培养技术，结果需结合其他实验室指标综合判断。
3、基因突变检测
通过PCR或二代测序技术筛查JAK2、BCR-ABL等基因突变，辅助诊断真性红细胞增多症、慢性髓性白血病等疾病。
4、病原体检查
骨髓培养可检出伤寒杆菌、结核杆菌等病原微生物，对不明原因发热具有诊断意义。检查需无菌操作采集标本，结果需结合血培养、血清学检查综合评估。
5、肿瘤转移筛查
通过检测骨髓中异常细胞簇判断乳腺癌、前列腺癌等实体瘤转移情况。转移癌细胞多呈簇状分布，需进行免疫组化染色鉴别肿瘤来源。
骨穿刺后需保持穿刺部位清洁干燥24小时，避免剧烈运动。出现持续疼痛、发热或出血应及时就医。检查前需完善凝血功能评估，血小板低于50×10⁹/L需谨慎操作。日常需注意营养均衡，适当补充含铁、叶酸食物，定期复查血常规监测造血功能恢复情况。
