染色体检查主要检测染色体的数量、结构及特定基因变异情况，包括常规核型分析、微阵列芯片检测、荧光原位杂交技术等。
常规核型分析通过显微镜观察染色体的数目和形态结构，用于诊断唐氏综合征、特纳综合征等数目异常疾病。微阵列芯片检测采用高通量技术扫描全基因组，可检出微缺失和微重复综合征。荧光原位杂交技术使用荧光标记探针定位特定染色体片段，用于诊断猫叫综合征等微结构异常。产前诊断多采用绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析，胚胎植入前遗传学诊断则对体外受精胚胎进行筛查。肿瘤染色体检查通过检测癌组织的染色体畸变辅助分型和预后评估，如慢性髓性白血病的费城染色体。
备孕或妊娠期女性、发育迟缓儿童、反复流产夫妇、疑似遗传病患者通常需要进行染色体检查。检查结果异常可能提示染色体数目畸变如21三体综合征，结构异常如平衡易位携带者，或特定基因微缺失。部分染色体异常可导致智力障碍、多发畸形等临床表现，需结合其他检测综合分析。遗传咨询能帮助解读检查结果并评估再发风险。不同检测方法的灵敏度和适用范围存在差异，临床医生会根据症状选择合适的检查方案。
