矮小症患儿通常需进行脑垂体检查，包括生长激素激发试验、垂体MRI等项目。矮小症可能由生长激素缺乏、垂体发育异常、染色体疾病等因素引起，表现为身高低于同龄同性别儿童正常值2个标准差以上或年生长速率不足5厘米。
生长激素激发试验通过药物刺激评估垂体分泌功能，常用胰岛素低血糖试验和精氨酸激发试验。垂体MRI能观察垂体形态、体积及是否存在肿瘤或先天性发育不良。甲状腺功能、胰岛素样生长因子1检测等辅助检查可帮助鉴别甲状腺功能减退等非垂体性矮小。骨龄评估通过左手X光片判断骨骼成熟度，矮小症患儿常伴随骨龄延迟。遗传学检测如染色体核型分析可排除特纳综合征等遗传疾病导致的生长迟缓。
建议家长定期监测儿童生长曲线，保证均衡营养和充足睡眠。矮小症确诊后需根据病因制定干预方案，生长激素缺乏者可能需要皮下注射重组人生长激素，但须在专科医师指导下规范治疗并定期随访。避免盲目使用增高保健品或偏方，及时纠正营养不良、慢性疾病等可逆性影响因素对改善最终身高有重要作用。
