血常规可以初步筛查地中海贫血,但无法确诊。地中海贫血的诊断需要结合血红蛋白电泳、基因检测等进一步确认。
血常规检查中,地中海贫血患者可能出现平均红细胞体积减小、平均红细胞血红蛋白含量降低等异常指标。这些指标异常提示可能存在小细胞低色素性贫血,但小细胞低色素性贫血并非地中海贫血特有表现,缺铁性贫血等疾病也可导致类似血常规结果。血常规检查简便快捷,适合作为地中海贫血的初步筛查手段。
确诊地中海贫血需要进行血红蛋白电泳检查,该检查可发现异常血红蛋白带。基因检测是确诊地中海贫血的金标准,能够明确基因突变类型。对于有家族史或血常规异常者,建议完善这些检查以明确诊断。轻型地中海贫血可能无明显症状,重型患者则需要定期输血等治疗。
建议有地中海贫血家族史者进行孕前筛查,孕期女性应重视产前诊断。确诊患者需定期监测血常规,避免感染等诱发溶血危象。饮食上可适当增加富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜、动物肝脏等,但需在医生指导下进行营养补充。
