孕妇染色体检查是通过分析胎儿或孕妇的染色体核型，筛查遗传性疾病和染色体异常的产前诊断手段，主要有无创DNA产前检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等方式。
一、无创DNA产前检测
通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，可筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。该检测在孕12周后进行，具有无创、安全的特点，但无法覆盖所有染色体异常。
二、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水样本培养胎儿细胞，进行染色体核型分析，可诊断全部染色体数目和结构异常。适用于孕16-22周的高危孕妇，检测准确率超过99%，但存在极低概率的流产风险。
三、绒毛膜取样
通过宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，适用于孕10-13周的早期诊断。可检测与羊水穿刺相同的染色体异常，但技术难度较高，可能导致胎儿肢体缺损等并发症。
四、脐带血穿刺
孕20周后经腹壁穿刺获取胎儿脐带血，用于快速染色体诊断或基因检测。适用于错过其他检查时机的孕妇，但操作风险较高，可能导致胎儿出血或心动过缓。
五、超声软指标筛查
通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声标志物，间接评估染色体异常风险。常作为初级筛查手段与其他检查联合使用，不能替代染色体核型分析。
建议孕妇在医生指导下根据孕周、家族史、超声结果等因素选择合适的检查方案。保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免接触辐射和致畸物质。定期产检并遵医嘱进行后续诊断，染色体异常高风险孕妇需通过遗传咨询充分了解检查意义和潜在风险。
