血型基因突变的概率较低，通常发生在生殖细胞形成或胚胎早期发育阶段。血型基因突变可能由遗传因素、环境诱变剂、辐射暴露等因素引起，表现为ABO血型系统或Rh血型系统的异常表达。
血型基因突变在自然状态下属于罕见事件，多数情况下与家族遗传病史无关。人类ABO血型由第9号染色体上的ABO基因决定，该基因编码糖基转移酶，其突变可能导致A、B抗原表达异常。Rh血型系统由第1号染色体上的RHD和RHCE基因控制，基因缺失或重组可能引发Rh阴性表型。环境因素如电离辐射、化学诱变剂可能增加突变风险，但日常接触剂量通常不足以引发突变。部分病毒感染可能干扰基因复制过程，但相关研究证据尚不充分。某些遗传性疾病如先天性红细胞生成异常性贫血可能伴随血型抗原表达异常。
建议关注家族血型遗传规律，避免接触已知诱变剂。孕期进行血型抗体筛查有助于发现罕见血型变异。若发现血型检测结果与家族遗传不符，可进行基因测序确认。日常无需过度担忧基因突变问题，保持健康生活方式即可降低潜在风险。
