胎儿智力检查主要通过无创产前基因检测、超声检查、羊水穿刺等方式评估染色体异常风险，间接反映胎儿发育状况。常见检测项目包括无创DNA产前检测、胎儿系统超声筛查、羊水染色体核型分析等。
1、无创DNA产前检测
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常风险。该技术对唐氏综合征的检出率较高，适用于孕12周后筛查，具有无创伤、安全性高的特点。若检测结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺确诊。
2、胎儿系统超声筛查
孕20-24周通过三维或四维超声观察胎儿脑部结构发育，测量侧脑室宽度、小脑蚓部完整性等指标。超声能发现无脑儿、脑积水等严重神经系统畸形，但对轻微智力障碍的识别有限。检查需由经验丰富的超声医师操作，结合胎儿其他器官发育情况综合评估。
3、羊水染色体核型分析
孕16-22周在超声引导下抽取羊水，培养胎儿脱落细胞进行染色体核型分析。可准确诊断唐氏综合征、特纳综合征等染色体疾病，是染色体异常确诊的金标准。存在极低概率的流产风险，适用于高龄孕妇或无创检测高风险人群。
4、胎儿磁共振成像
当超声发现脑部结构异常时，可采用MRI进一步评估胎儿脑皮质发育、胼胝体形态等细微结构。对诊断脑回发育异常、神经元迁移障碍等疾病有较高价值，但需在孕18周后实施，且不作为常规筛查手段。
5、扩展性携带者筛查
针对夫妻双方进行基因检测，评估脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等单基因遗传病风险。若双方均为同种致病基因携带者，胎儿有较高概率出现智力障碍，需结合绒毛取样或羊水穿刺确诊。该检测建议在孕前或孕早期完成。
孕期应定期进行产前检查，发现异常及时咨询遗传学专家。保持均衡饮食，适量补充叶酸、DHA等营养素有助于胎儿神经系统发育。避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素，控制妊娠期高血压、糖尿病等基础疾病。所有侵入性检查需严格评估适应症，由专业医师操作实施。
