孕期筛查不能直接检测胎儿智力水平，但能通过染色体异常和神经管缺陷等指标间接评估智力发育风险。常见筛查手段主要有无创DNA产前检测、唐氏综合征筛查、超声排畸检查等。
1、无创DNA产前检测
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可检测21三体、18三体、13三体等染色体异常。这些染色体疾病常伴随智力障碍，但该技术无法评估具体智商数值或认知功能发育程度。检测适宜孕周为12-22周，准确率较高但存在假阳性可能。
2、唐氏综合征筛查
包括血清学筛查和NT超声检查，通过母体激素水平与胎儿颈项透明层厚度评估21三体风险。唐氏患儿通常存在轻度至中度智力低下，但筛查结果仅反映风险概率，确诊需依赖羊水穿刺等诊断性检查。早孕期联合筛查检出率可达较高水平。
3、超声排畸检查
大排畸超声能发现脑室增宽、小头畸形等神经系统结构异常，这些病变可能影响智力发育。但超声对脑功能评估有限，无法判断神经元连接等微观结构。系统超声检查多安排在20-24周，需由专业超声医师操作。
4、羊水穿刺诊断
属于侵入性诊断技术，通过分析羊水细胞核型可确诊染色体疾病如唐氏综合征，间接提示智力发育风险。适用于高风险孕妇，存在较低概率流产风险。检测孕周通常为16-22周，能检测所有染色体非整倍体异常。
5、基因芯片技术
针对羊水或绒毛样本进行全基因组拷贝数变异检测，可发现微缺失微重复综合征如DiGeorge综合征等，这类疾病常伴有智力障碍。但技术成本较高，且对多基因遗传的普通智力差异无评估价值。
孕期需按时完成产前筛查与诊断项目，发现异常应及时咨询遗传学专家。保持均衡营养摄入有助于胎儿神经系统发育，避免接触酒精、电离辐射等致畸因素。所有筛查结果均需结合临床综合分析，避免过度解读单一指标。
