h.blood检查通常指血红蛋白电泳检测,主要用于筛查地中海贫血等血红蛋白异常疾病。检测方法主要有毛细血管采血法、静脉采血法、高效液相色谱分析法、电泳分析法、基因检测法。
1、毛细血管采血法
通过指尖或足跟采集微量血液,适用于新生儿筛查和快速初筛。操作简便快捷,但可能受局部血液循环影响。采血前需清洁皮肤,避免挤压导致组织液混入。该方法对设备要求低,适合基层医疗机构开展大规模筛查。
2、静脉采血法
抽取肘静脉血液2-3毫升,检测结果更稳定准确。需使用EDTA抗凝管保存样本,防止血液凝固。适用于成人确诊检测和定量分析,可同时进行血常规等多项检查。采血后需按压穿刺点5分钟防止淤血。
3、高效液相色谱分析法
采用高压液相色谱仪分离血红蛋白组分,能精确测定HbA2、HbF等含量。自动化程度高,可识别罕见血红蛋白变异体。检测需专业设备和技术人员,通常三甲医院检验科开展。样本需在4小时内完成检测以防变性。
4、电泳分析法
通过醋酸纤维素膜或琼脂糖凝胶电泳分离血红蛋白,根据迁移率判断异常条带。可直观显示HbA、HbS、HbC等组分,成本较低但耗时较长。需配合光密度扫描进行定量分析,对操作人员技术要求较高。
5、基因检测法
通过PCR或基因测序技术检测HBB基因突变,是确诊地中海贫血的金标准。能明确α或β珠蛋白基因缺失/突变类型,指导遗传咨询。需抽取外周血提取DNA,检测周期约7个工作日。建议有家族史者优先选择该方法。
进行h.blood检查前应避免剧烈运动和脱水状态。备孕夫妇建议同步进行基因检测,孕期筛查需在孕16周前完成。检测异常者需到血液科进一步确诊,避免摄入影响造血功能的药物或食物。定期复查可监测病情变化,携带者应做好遗传咨询。