女性生殖道畸形可通过妇科检查、影像学检查、内窥镜检查、激素水平检测、染色体分析等方式确诊。生殖道畸形可能由遗传因素、胚胎发育异常、激素水平紊乱等原因引起，通常表现为月经异常、性交困难、不孕等症状。
1、妇科检查
妇科检查是初步筛查生殖道畸形的重要手段。医生通过外阴视诊和双合诊可发现处女膜闭锁、阴道横隔等结构异常。检查时需使用一次性窥阴器观察阴道和宫颈形态，部分先天性无阴道患者可见外阴发育正常但阴道短浅或缺失。对于青春期前女性，直肠指诊可替代阴道检查评估子宫发育情况。
2、影像学检查
超声检查能清晰显示子宫、输卵管和卵巢的形态结构，三维超声可立体呈现子宫畸形类型如双角子宫、纵隔子宫等。磁共振成像对复杂生殖道畸形诊断价值更高，能区分完全性阴道闭锁与宫颈闭锁。子宫输卵管造影可评估宫腔形态和输卵管通畅度，适用于合并不孕的患者。
3、内窥镜检查
宫腔镜可直接观察宫腔形态，诊断子宫纵隔、单角子宫等畸形，同时可进行纵隔切除等治疗。腹腔镜能全面评估盆腔器官解剖关系，明确苗勒管发育异常类型，如阴道斜隔综合征常合并单侧肾缺如，需术中同时探查泌尿系统。
4、激素水平检测
性激素六项检查有助于判断卵巢功能，原发性闭经患者若促性腺激素升高伴雌激素低下，提示性腺发育不全。雄激素过高可能伴发先天性肾上腺皮质增生症，需检测17羟孕酮等指标。甲状腺功能异常也可能影响生殖系统发育。
5、染色体分析
染色体核型分析可确诊特纳综合征等性染色体异常疾病，45X0患者多表现为子宫发育不良。基因检测能发现苗勒管发育相关基因突变，如WNT4基因突变导致阴道子宫缺如综合征。对于外生殖器模糊的新生儿，染色体检查是性别鉴定的金标准。
建议存在月经异常或生育困难的女性尽早就诊，检查前3天避免性生活及阴道冲洗。确诊后应根据畸形类型选择个体化治疗方案，如阴道成形术解决性生活障碍，宫腔镜手术改善生育功能。术后需定期随访，青春期患者要关注第二性征发育情况，备孕前需全面评估生殖系统状态。日常保持外阴清洁，避免剧烈运动导致经血逆流，营养均衡有助于内分泌调节。
