孕期筛查胎儿畸形的最佳时机集中在妊娠11-13周、18-24周及28-32周三个阶段，分别对应早期NT超声、中期大排畸及晚期生长评估检查。
1、早期筛查：
妊娠11-13周需完成NT超声检查，通过测量胎儿颈项透明层厚度评估染色体异常风险。此阶段联合血清学筛查如PAPP-A、β-hCG可提高唐氏综合征检出率达85%。检查需在特定孕周进行，过早或过晚均影响结果准确性。
2、中期排查：
18-24周是系统性超声筛查的关键窗口，可检出90%以上重大结构畸形。此时胎儿器官发育完善且羊水量充足，便于观察心脏室间隔缺损、脊柱裂等畸形。三维/四维超声能更清晰显示面部及肢体异常。
3、晚期复核：
28-32周进行生长超声可发现迟发性畸形如脑积水、肠道闭锁。此阶段重点评估胎儿生长发育参数，监测胎盘功能及羊水变化，对早期漏诊的微小畸形进行补充诊断。
4、高危妊娠：
存在高龄妊娠、遗传病史等高风险因素时，需增加筛查频次。绒毛取样10-13周、羊水穿刺16-22周等侵入性诊断可明确染色体异常。无创DNA检测12周后适用于筛查常见非整倍体疾病。
5、动态监测：
发现异常需进行多学科会诊，部分畸形如先天性膈疝需连续超声监测。胎儿心脏畸形建议22-28周行专项超声心动图检查，神经系统异常需配合MRI检查提高诊断率。
孕期应保持均衡营养摄入，重点补充叶酸、铁剂及DHA等营养素，避免接触放射线及致畸药物。建议每日进行30分钟低强度运动如孕妇瑜伽或散步，定期监测血压血糖。发现阴道流血、胎动异常等状况需立即就医。所有筛查项目需严格遵循产科医师制定的个性化方案，结合血清学、影像学及基因检测结果综合判断胎儿状况。
