粘多糖贮积症需要做哪些化验检查

粘多糖贮积症需要做哪些化验检查？

1.尿粘多糖定量和电泳：

最好使用晨尿作为标本，可以发现粘多糖量增加，每种类型对应不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ发现硫酸皮肤素和硫酸肝素条带，Ⅲ发现硫酸肝素条带的患者，Ⅳ硫酸角质素条带发现型患者。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X线片：

胸片可以发现肋骨看起来像肋骨”飘带样”；侧脊柱片显示胸腰椎体发育不良，包括”鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似乎”子弹头”样。

3.头颅CT或者MRI：

可发现高压交通脑积水导致脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定：

可选标本包括外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖储积症Ⅰ酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测：

以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。