胎儿畸形通常在妊娠11-14周通过NT超声筛查初步排查，妊娠18-24周通过大排畸超声可检出多数结构异常。
妊娠11-14周进行的NT超声检查是早期筛查胎儿畸形的重要手段，主要评估胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标可初步判断染色体异常风险。此阶段可发现无脑儿、严重脊柱裂等明显结构畸形。妊娠18-24周的大排畸超声能系统观察胎儿头颅、心脏、四肢等器官发育情况，检出率较高的畸形包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。部分微小畸形或迟发性异常可能需要妊娠28-32周的小排畸超声进一步确认。超声检查的准确性受胎儿体位、羊水量及设备分辨率影响，必要时需结合无创DNA检测或羊水穿刺等诊断技术。
建议孕妇规范进行产前检查，避免接触致畸因素，妊娠前3个月需重点预防感染和谨慎用药。若筛查发现高风险指标，应及时转诊至产前诊断中心，由专业医生评估后续处理方案。
