地中海贫血筛查中平均红细胞体积正常通常不能完全排除地中海贫血，需结合其他指标综合判断。地中海贫血筛查主要依据平均红细胞体积、血红蛋白电泳、基因检测等指标，单纯平均红细胞体积正常可能存在轻型或静止型地中海贫血漏诊风险。
平均红细胞体积是反映红细胞大小的指标，正常范围为80-100飞升。部分轻型α或β地中海贫血患者可能表现为平均红细胞体积正常或轻度降低，尤其当合并缺铁性贫血时可能出现指标假性正常化。血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，对β地中海贫血诊断价值较高，但部分α地中海贫血变异型可能表现为电泳结果正常。基因检测是确诊的金标准，能识别常规筛查难以发现的静止型突变或罕见变异类型。
静止型α地中海贫血基因携带者通常无临床症状，平均红细胞体积和血红蛋白电泳均可正常，仅通过基因检测能发现α基因缺失。某些非缺失型突变或复合杂合突变可能导致中间型地中海贫血，临床表现轻微但平均红细胞体积未达诊断阈值。合并维生素B12或叶酸缺乏时，大细胞性贫血可能掩盖地中海贫血典型的小细胞性改变，造成筛查假阴性。
建议有家族史或疑似症状者即使平均红细胞体积正常也应完善血红蛋白电泳和基因检测。孕期筛查发现平均红细胞体积临界值需警惕夫妇双方同为携带者的风险，必要时进行遗传咨询。日常注意观察有无乏力、面色苍白等贫血表现，避免盲目补铁干扰诊断。确诊患者应定期监测铁代谢指标，预防继发性血色病发生。
