地贫筛查阳性可通过基因检测确诊、定期血液检查、铁螯合剂治疗、输血支持治疗、造血干细胞移植等方式干预。地中海贫血可能由遗传基因突变、铁代谢异常、无效造血、慢性溶血、继发性铁过载等因素引起。
1、基因检测确诊
血红蛋白电泳异常者需进行α/β珠蛋白基因检测明确分型。常见检测方法包括Gap-PCR、反向点杂交等，可鉴别静止型、轻型或重型地贫。确诊后需绘制家系图谱评估遗传风险，妊娠女性应接受产前诊断。
2、定期血液检查
轻型患者每6-12个月需监测血红蛋白和铁蛋白。重型患者需每月检测血常规，重点关注血红蛋白低于70g/L时的心功能变化。合并脾功能亢进者需额外监测血小板和白细胞计数。
3、铁螯合剂治疗
长期输血患者应使用地拉罗司分散片或去铁胺注射液控制铁沉积。血清铁蛋白超过1000μg/L时需启动去铁治疗，可配合维生素C增强疗效。用药期间需监测肝功能与听力变化。
4、输血支持治疗
重型β地贫需维持血红蛋白在90-100g/L，推荐输注去白细胞悬浮红细胞。反复输血者应进行HLA配型降低同种免疫风险。输血后48小时内需监测体温及溶血指标。
5、造血干细胞移植
配型成功的儿童患者可考虑异基因移植，5岁以下无铁过载者成功率较高。移植前需用白消安注射液联合环磷酰胺进行预处理，术后需长期服用他克莫司胶囊预防移植物抗宿主病。
地中海贫血患者日常需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的绿叶蔬菜和动物肝脏，避免高铁食物。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，重型患者应避免剧烈运动。注意口腔清洁和皮肤护理，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染。建议每季度到血液科随访，育龄夫妇应接受遗传咨询。
