骨髓穿刺主要用于检查造血系统疾病、血液肿瘤、感染性疾病及代谢异常等疾病，具体包括骨髓细胞形态学、细胞遗传学、分子生物学及病原学检测等项目。
骨髓穿刺通过抽取骨髓液进行多维度分析，可明确贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等血液病的诊断。骨髓细胞形态学检查能观察各类血细胞比例和发育异常，如原始细胞增多提示白血病可能。细胞遗传学检测可发现染色体异常，例如费城染色体辅助诊断慢性粒细胞白血病。分子生物学技术能识别基因突变，如JAK2基因突变与真性红细胞增多症相关。病原学检测针对感染性疾病，如骨髓结核分枝杆菌培养或疟原虫检查。骨髓活检同步进行时可评估骨髓纤维化程度及肿瘤浸润情况。
骨髓穿刺后需保持穿刺点干燥24小时，避免剧烈运动防止出血。日常饮食应增加富含优质蛋白和铁的食物如瘦肉、动物肝脏，促进造血恢复。穿刺后3天内观察有无发热、局部红肿等感染迹象，出现异常需及时就医。检查前无须空腹，但需告知医生近期用药史及出血倾向病史。长期服用抗凝药物者需提前评估出血风险，必要时调整用药方案。
