骨髓穿刺主要用于检查血液系统疾病、造血功能异常及部分肿瘤性疾病。骨髓穿刺能够明确诊断白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等疾病，也可用于评估感染性疾病或恶性肿瘤的骨髓转移情况。
骨髓穿刺通过抽取少量骨髓液进行细胞学、免疫学、遗传学和分子生物学检测。血液系统疾病如白血病可通过骨髓涂片观察异常细胞形态和比例。再生障碍性贫血患者骨髓造血细胞明显减少。骨髓增生异常综合征可见病态造血现象。多发性骨髓瘤患者的骨髓中浆细胞异常增生。感染性疾病如结核或寄生虫感染可能通过骨髓培养确诊。部分实体肿瘤如乳腺癌、肺癌可能出现骨髓转移，穿刺可发现肿瘤细胞浸润。骨髓穿刺还可用于评估铁代谢异常、血小板减少等疾病的病因。
进行骨髓穿刺前需完善血常规、凝血功能等检查。穿刺部位多选择髂后上棘或胸骨，局部麻醉后使用特殊穿刺针抽取骨髓液。术后需压迫止血并观察有无出血感染。骨髓穿刺属于有创检查但并发症较少，常见为局部疼痛或血肿。检查结果需结合临床表现和其他实验室检查综合判断。部分患者可能需要多次穿刺或配合骨髓活检以提高诊断准确性。