脊髓性肌无力是怎么样检查的?
发布时间:2024-04-28 07:46:44
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脊髓性肌无力是比较常见的一种疾病,可能会导致患者的运动神经出现障碍,甚至可能会引起一些并发症的问题发生。做这项检查确诊的时候,需要通过基因和血清的诊断,包括对肌肉进行扫描,来判断一下病情的具体问题,来进行一个系统的确诊。
1.血清CpKSMA-Ⅰ型血清CpK均为正常。Ⅱ型偶见增高,其CpK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CpK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CpK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CpK水平才开始下降。
2.基因诊断对于儿童型SMA,一般可通过pCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCp)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
其他辅助检查:
1.CT肌肉扫描此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累。
2.电生理检查EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似,包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAps)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中,有时可见神经源性和肌源性电位,混杂存在于同一肌肉。在CpK水平增高者肌源性MUAps可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例,肌活检呈神经源性损害,而EMG却表现肌源性损害,提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波,但在SMA-Ⅰ型更明显,见于所有患者,而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性,而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现,即在肢体放松时,可见到5~15Hz的MUAps自发性发放。随意运动时,各型SMA均见干扰相减少,尤其在SMA-Ⅰ型,仅呈单纯相,这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例,可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位,这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。
3.病理检查肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
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