新生儿肛门闭锁在产前超声检查中有可能被发现，但检出率受胎儿体位、孕周及设备分辨率等因素影响。肛门闭锁是胚胎期直肠末端发育异常导致的先天性畸形，产前诊断主要依赖超声观察直肠盲端或结肠扩张等间接征象，部分合并其他畸形时更易识别。
典型情况下，孕20-24周系统超声检查时，若发现胎儿下腹部无正常直肠回声、结肠段明显扩张或伴有羊水过多等表现，需警惕肛门闭锁可能。部分病例可见直肠盲端与肛门皮肤间存在异常距离，或合并脊柱畸形、泌尿系统异常等VACTERL联合征表现。三维超声和胎儿磁共振能提升诊断准确性，尤其对高位闭锁伴瘘管形成的复杂型病例。
实际临床中约30-50%的肛门闭锁病例产前难以明确诊断。低位闭锁且无结肠扩张者易漏诊，单纯肛门膜状闭锁几乎无法通过影像学发现。胎儿体位遮挡、母体肥胖或羊水过少等技术限制也会影响观察。部分病例直至出生后出现无胎便排出、腹胀等症状才得以确诊。
建议孕期规范完成三级超声筛查，发现可疑征象时转诊至胎儿医学中心进一步评估。新生儿出生后需立即检查肛门开口情况，疑似闭锁时应禁食并转小儿外科处理。肛门闭锁通过手术重建可获得良好预后，早期诊断对制定分期手术方案至关重要。