蚕豆病没有家族遗传是怎么得病的

发布时间:2024-09-22 05:09:20

父母都没有蚕豆病而孩子有,这是由于本病的遗传方式所决定的。蚕豆病是性染色体不完全显性遗传,其致病基因是在X染色体上。女性染色体是XX,当两个X染色体带有致病基因时才会发病;而如果女性只有一个X染色体带有致病基因,此时女性可能没有临床症状,一般的筛查手段不一定查得出来,只有通过基因检测才能确诊;所以,这种情况并不一定就说明没有基因异常,只是携带者没有临床症状,还没有发病。

男性的性染色体是XY,当男性的X染色体带有致病基因,就会发病。蚕豆病患者在男性中较为多见。

虽然蚕豆病属于遗传方面的疾病,但并不是完全显性的,如果父母都没有蚕豆病,孩子也是有可能得病的。因为以往认为蚕豆病是X染色体连锁隐性遗传,具有传男不传女的遗传规律,X连锁隐性遗传是指致病基因在X染色体上,属于杂合基因的时候不发病,这类病人大部分出现在男性,女性少见。其实,经研究发现,女性杂合子也有患蚕豆病的,所以蚕豆病是X连锁不完全显性遗传。

如果是儿子患蚕豆病,多是从母亲遗传得到,女儿患病可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。

如果母亲是纯合子的患者,父亲正常,所生儿子一定是患者,所生女儿一定会携带致病基因。

如果父亲为患者,母亲正常,则儿子一定正常,女儿会携带致病基因。

如果母亲为杂合子,父亲正常,所生儿子有50%的机会患病,50%的机会正常,所生女儿有50%的机会携带致病基因,为致病基因携带者不会发病。

蚕豆病是G-6-PD缺乏症,发病原因是由于红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。有G-6-PD酶缺乏的情况下,可能在接触一些物质时,会导致红细胞的破坏,形成溶血,最常见的就是蚕豆,部分患者吃蚕豆豆瓣酱,即使是微量的蚕豆含量,也会立刻出现血尿、溶血;一些药物因素、感染因素等,都可以导致G-6-PD酶缺乏的溶血性贫血发作。