骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndromes，简称MDS）是一种起源于造血干*细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点在于髓系细胞分化及发育异常，导致无效造血、难治性血细胞减少及造血功能衰竭，并存在高风险向急性髓系白血病（AML）转化。本文将详细介绍MDS的病因、症状、诊断及治疗等方面的知识。

一、病因

MDS的病因至今尚未完全明确，但普遍认为与多种因素有关。一部分患者可能是原发的，而另一部分则是在接受细胞毒性治疗淋巴瘤或实体瘤时损伤了造血细胞所致。此外，年龄、性别和遗传因素也被认为与MDS的发病风险有关。数据显示，中老年男性尤其是50-90岁之间的个体发病率较高，且随着年龄的增长，发病率逐渐上升。

二、症状

MDS的临床表现多样化，但常见的症状包括贫血、出血和感染。

贫血：患者常以轻重不一的贫血症状就诊，表现为面色苍白、乏力、活动后心悸气短等。贫血的进展通常是缓慢的，但会严重影响患者的生活质量。

出血：严重的血小板降低可导致皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。出血倾向是MDS患者常见的并发症之一。

感染：MDS患者由于粒细胞缺乏，抵抗力降低，易反复发生感染及发热。感染部位可遍及全身，包括呼吸道、消化道及泌尿系统等。

此外，少数患者还可能出现关节肿痛、发热、皮肤血管炎等症状，这些症状多伴有自身抗体类似风湿病的表现。

三、诊断

MDS的诊断需要综合考虑患者的病史、体检结果及实验室检查。诊断流程通常包括以下几个步骤：

病史采集：了解患者是否有三系血细胞减少的相应症状，以及是否有化疗/放射线、化学毒物接触史和MDS/AML家族史等。

体检：检查患者是否有贫血、出血、感染体征及部分脾脏肿大等体征。

实验室检查：包括外周血计数及涂片检查、血清铁蛋白、VitB12、FA水平及Epo水平等。此外，骨髓涂片、骨髓活检、骨髓流式细胞术检查及骨髓细胞遗传学分析等也是诊断MDS的重要手段。

在诊断过程中，需要排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾病。MDS的诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准，具体标准详见相关医学指南。

四、治疗

MDS的治疗目标是解决骨髓衰竭及并发症，并防止AML的转化。由于MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。目前，MDS的治疗方式主要包括以下几种：

支持治疗：对于严重贫血和出血症状的患者，通常需进行血小板、红细胞输注治疗。长期输血导致铁负荷过重者，还需应用去铁治疗。

促造血治疗：常用促红细胞生成素、庚酸睾酮、重组人粒细胞刺激因子等药物进行治疗，能够改善患者造血功能。

生物反应调节治疗：多用来那度胺、沙利度胺等免疫调节剂治疗单纯5q-型的MDS。抗胸腺细胞球蛋白(ATG)、环孢素等免疫抑制剂，常用于治疗相对低危的MDS。

去甲基化药物治疗：常用阿扎胞苷和地西他滨等药物进行治疗，适合病情较高危的患者，能够逆转MDS的抗癌基因启动子DNA的过甲基化，改变MDS的基因表达。

联合化疗：身体状况较好，能够耐受化疗消耗且原幼细胞偏高的患者，可进行联合化疗。常用的药物为蒽环类抗生素联合阿扎胞苷去甲基化药物。

异基因造血干*细胞*移植：有一定的几率能够治*愈MDS，适用于较高危患者以及原始细胞增多和伴有预后不良染色体核型者。

MDS是一种复杂的异质性髓系克隆性疾病，其病因不明，临床表现多样化。随着医学研究的不断深入，MDS的诊断和治疗手段也在不断进步。然而，由于MDS的异质性，治疗需个体化，并需综合考虑患者的年龄、病情及预后等因素。对于MDS患者而言，早期诊断、规范治疗及密切随访是提高生存率和生活质量的关键。

温馨提示：济南血液病医院在线预约挂号通道已开启！拨打0531-86953333即可咨*询、预约！如果您想了解关于济南血液病医院更多信息，如：专家团队、患者康复纪实、医保收费等方面，可以拨打上述电*话，进行咨*询、了解！