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先天性白内障染色体

先天性白内障与遗传有关,可能由数条染色体的异常或突变引起。

先天性白内障是由数条染色体的异常或突变引起的,如13、14、15、16、18、19、20、21、22号染色体异常以及7q11.23微缺失综合征等。这些异常或突变导致晶状体发育不全或结构异常,影响其透明度,从而引发白内障。患者可能出现视力模糊、畏光、眩晕等症状,严重时可导致盲视。由于个体差异,症状表现可能存在不同。

确诊通常需要眼科医生进行全面的眼部检查,包括裂隙灯显微镜检查以评估晶状体混浊程度,同时还需要进行基因检测来确定是否存在染色体异常。治疗措施主要包括手术矫正,如白内障囊外摘除术或超声乳化吸出术。术后可能需佩戴眼镜或进行屈光矫正。

建议定期进行眼部体检,特别是对于有家族史者,早期发现和干预有助于减少并发症风险。此外,注意避免强光直射眼睛,外出时可配戴太阳镜保护眼睛。

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