自闭症，也称孤独症，是儿童期常见的一种心理行为障碍。虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。自闭症的危险因素可以概括为遗传、感染、免疫和孕期理化因子刺激。

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研究表明，部分患儿与遗传因素有关，20%的孤独症者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似孤独症的病症。

另外，孤独症男童中约10%有染色体脆弱症。遗传因素对自闭症的作用已经明确。2%-6%的患有这种疾病的儿童同胞患有这种疾病，单卵双同病率高达36%。

如产伤、宫内窒息、中毒、感染等;15%-50%的儿童伴有癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振等非特异性变化;有的伴有神经系统体征、躯体畸形等;先天性风疹病毒感染和巨细胞病毒感染可能是自闭症的原因，这些先天性损伤对儿童的未来影响很大。

具有免疫功能的淋巴细胞数量减少;发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少，抑制诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低，抗感染功能降低;自闭症的免疫力普遍低于正常同龄人，体质差。

早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为。或者长期处于单调环境中的孩子，会用反复的动作来刺激自己，对外界环境没有兴趣。

可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。

自闭症儿童的父母大多受过高等教育，文化水平高，聪明，但工作刻板，有强迫倾向，性格内向，对儿童冷淡固执，家庭温暖。

家庭气氛紧张会让孩子备感冷落，据，目前，儿童患孤独症的人数是以往的3-5倍左右。

根据调查，自闭症儿童中有一半以上的父母性格急躁，经常训斥孩子或家中只有老人独自带孩子，因此自闭症的成因与家庭因素密切相关。

该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：

①语言理解力不同程度受损;

②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失;

③言语形式和内容异常：儿童经常模仿言语、刻板重复言语、语法结构、人称代词常用错误、语调、速度、节奏、重音等。

④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍微大一点的孩子可能会拉着大人的手走向他想要的东西，缺乏相应的面部表情，表情往往显得冷漠，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。幼年时期，儿童避免目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，不期望被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬，不愿与人接近。幼儿时期，儿童仍避免眼神接触，呼之常无反应，对父母没有依恋，对与同龄儿童交往或玩耍缺乏兴趣，不能以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不能与他人快乐，遇到不愉快或受伤时也不能向他人寻求安慰。

学龄期过后，随着年龄的增长和病情的改善，孩子可能对父母和同胞变得友好和有感情，但仍然明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然有些孩子愿意与人交流，但交流方式仍然存在问题。他们对社会常识缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社会场合调整行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

这种疾病的孩子对普通孩子喜欢的玩具和游戏缺乏兴趣，但对一些通常不作为玩具的物品感兴趣，比如车轮、瓶盖等圆形可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。孩子的行为往往很死板，会固执地要求日常活动程序保持不变，比如睡觉时间，被子保持不变，出门走同样的路线，长时间只吃少数食物。若这些活动被制止或行为模式被改变，会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患儿还常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚、重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

在自闭症儿童中，智力水平非常不一致，少数在正常范围内，多数表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷，25%为轻度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被称为高功能孤独症。

另外，约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。有些孩子在智力低下的同时会出现自闭症天赋，如音乐、计算、计算日期、机械记忆和背诵等。

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