1.病史收集

家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。

母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。

出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。

生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。

过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。

2.体格检查

3.发育检查

4.神经精神检查

5.实验室检查：实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒、原虫及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。

6.智力测验和行为判定：轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。