什么是唐筛、无创、羊水穿刺

发布时间:2024-10-31 16:33:02

唐氏筛查的优缺点:

1、优点:经济几百元,无创只需提取静脉血。

2、缺点:检出率和准确性低即使是最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%假阳性率高的儿童唐氏筛查高危,确诊后很大一部分不是。

无创NDA优缺点:

1、优点:无创只需提取静脉血,检出率高可检出99%假阳性率低的儿童无创高危的,最终确诊后很少。

2、缺点:成本高全国2000-3000不等,检测面窄目前21、18、13三体精度高,性染色体精度略低,其他染色体精度有限其他染色体异常往往表现为唐筛高风险。但无创检测覆盖了常见的非整倍染色体疾病。

羊水穿刺的优缺点:

1、优点:46种染色体可以一次检测,不仅数量异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高染色体疾病诊断的金标准是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。

2、缺点:有一定的风险流产率0.5-1%。,极少数会细胞培养失败,必须进行其他检查或重新穿刺。

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