小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

发布时间:2024-10-22 06:31:00

苯丙酮尿症发生以后,患者在临床上的表现也是多种多样的,为了能够准确的诊断和治疗苯丙酮尿症这种疾病,我们有必要多了解一些苯丙酮尿症的有关症状,只有这样才能够有效地控制和治疗这种疾病,那么,苯丙酮尿症的症状有哪些呢?

1、智力异常。苯丙酮尿症的发生往往会给患者造成一定的影响,随着孩子年龄的不断增长,好转往往就会表现为智力下降,严重的情况下还会有智能障碍现象发生,有的可能会伴有语言障碍,甚至会出现失语的现象。

2、小头畸形。大量的临床实践表明,大概有2/3的患儿在发生苯丙酮尿症以后,会出现一些神经系统方面的表现,比较先进的有肌张力增高,腱反射亢进,小头畸形等一些症状,严重的孩子还可能会出现脑性瘫痪癫痫发作。

3、性格孤僻。一些孩子在怀疑苯丙酮尿症以后,可能会发生婴儿痉挛性发作,出现频繁的点头状,有一些孩子还会有一些行为,性格方面的异常变化,多半会有忧郁,多动,自卑,孤僻等方面的改变。

4、汗液异味,苯丙酮尿症发生以后,有的患儿还会有尿液,汗液异常的变化情况,在汗液或者是在尿液在常常会有鼠臭味,或者是其他一些比较难闻的气味,在尿常规检查中一般都会发现有尿FeCl3和DNpH试验呈现出阳性变化的现象。

苯丙酮尿症在临床上的症状表现饮食比较复杂的,对于一些症状比较轻微的患者,一般是没有什么明显症状的,这种疾病通常多发生在一些新生儿或早产儿,也可能会发生在苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高的患者,基于不同的症状,我们应该要进行早期的诊断和治疗。

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