导致nipt假阳性或假阴性的原因

发布时间:2024-10-13 18:06:49

在临床上,nipt是指无创性产前筛查,即NIPT。导致NIPT假阳性或假阴性,常见的原因有胎盘嵌合体、母体染色体嵌合、母体罹患疾病或接受过器官移植、胎儿患有唐氏综合征、母体染色体异常等。建议及时就医,根据不同情况遵医嘱采取相应的措施。具体分析如下:

1、胎盘嵌合体:这是最常见的NIPT假阳性、假阴性来源。胎盘嵌合体分为减数分裂和有丝分裂来源,前者主要由于三体合子发生三体拯救导致,可能导致整个胎盘都是三体异常或三体细胞占比很高,而胎儿可能是整倍体。有丝分裂来源的胎盘嵌合体属于合子后事件,胎儿正常,而胎盘存在部分细胞有丝分裂异常出现三体细胞,导致胎盘局部异常,从而会导致胎盘功能下降影响胎儿发育。

2、母体染色体嵌合:母体染色体嵌合也是导致NIPT性染色体非整倍体检测误诊的重要原因。母体染色体嵌合导致无创性产前筛查检测不符,这种异常会改变母血浆中X染色体的含量,进而影响母血浆中真实胎儿X染色体DNA片段的计算,最终引起NIPT假阳性。

3、母体罹患疾病或接受过器官移植:如罹患癌症、免疫系统疾病,或者是接受过器官移植等,也可能导致NIPT假阳性或假阴性结果。

4、胎儿患有唐氏综合征:当胎儿患有唐氏综合征时,21号染色体多出一条,染色体比例会高于正常范围。由于根据统计学方法设定正常范围,实际上不排除极少数个体染色体比例在正常范围之外,但并未出现染色体数量异常的情况。

5、母体染色体异常:母体染色体异常,可能会导致NIPT的检测结果出现偏差,出现假阳性或假阴性的情况。NIPT是通过提取母体外周血中的全部游离DNA,然后进行测序,再和数据库中的人DNA进行比对,来判断胎儿是否存在染色体异常。在这一过程中,如果母体自身存在染色体异常,那异常的染色体信息也会存在于母体的外周血中,从而干扰对胎儿染色体信息的准确判断。因此在进行NIPT检测时,需要充分考虑母体的染色体状况,对于存在染色体异常或嵌合风险的孕妇,可能需要结合其他产前诊断方法,如羊水穿刺等,来更准确地判断胎儿的染色体状况。

在NIPT检测中,假阳性指的是检测结果显示异常,但实际上胎儿并没有该疾病或异常;假阴性指的是检测结果显示正常,但实际上胎儿患有该疾病或异常,这种情况可能会导致遗漏关键的诊断,延误治疗或干预时机。建议在NIPT检测采血前三天内,应避免进食过于油腻、高糖或刺激性的食物,以免影响检测结果。同时还应避免使用维生素A、维生素E等药物,这些药物可能会影响检测结果。NIPT的最佳检测时间为孕12周至22周加6天。过早或过晚进行检测,也可能会影响结果的准确性。

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