CM1神经节苷脂贮积症是什么引起的?CM1神经节苷脂贮积症咋治?

发布时间:2021-09-15 18:21:36

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。CM1神经节苷脂贮积症基本知识是否属于医保:非医保疾病别名:全身性神经节苷脂贮积症发病部位:颅脑骨传染性:无传染性多发人群:该病多见于婴幼儿及少年,也有成人是否会遗传:会遗传方式:为一组常染色体隐性遗传性疾病。相关症状...

一、治疗:无特效疗法,主要以对症治疗为主。二、预后:Ⅰ型预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好,可活到40~50岁。

一、症状1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病...

一、预防:1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

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