胎儿多囊肾发病率相对较低，属于罕见先天性肾脏疾病，主要与基因突变有关。胎儿多囊肾可分为常染色体隐性多囊肾和常染色体显性多囊肾两种类型，前者发病率约为1/20000至1/40000，后者多在成年后发病。
一、基因因素
常染色体隐性多囊肾由PKHD1基因突变引起，表现为双肾弥漫性囊性病变，常合并肝脏纤维化。孕期超声检查可见肾脏增大、回声增强，羊水过少是典型伴随症状。目前无特效治疗方法，严重者需出生后透析或肾移植。
二、遗传模式
若父母均为致病基因携带者，胎儿有25%患病概率。产前基因检测可明确诊断，绒毛取样或羊水穿刺能检测PKHD1基因突变。对于有家族史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询和携带者筛查。
三、超声特征
孕18周后超声可见肾脏体积超过正常孕周3倍以上，皮质髓质分界消失，呈现均匀性强回声。膀胱不显示和羊水过少提示肾功能严重受损，这类病例预后较差，可能引发肺发育不良。
四、鉴别诊断
需与肾盂积水、多囊性肾发育不良等疾病区分。多囊性肾发育不良通常为单侧发病，囊肿大小不等且无家族史。梅克尔综合征等染色体异常也会出现肾脏囊性改变，需结合NT增厚等其他指标综合判断。
五、预后管理
严重病例可能需终止妊娠，存活新生儿需多学科团队管理。轻度病例可长期随访，监测肾功能和血压。近年开展的胎儿镜下肾脏减压术对部分病例有效，但技术尚未普及。
孕期发现胎儿肾脏异常应转诊至胎儿医学中心评估，定期监测羊水量和肾脏变化。建议有家族史的夫妇孕前进行遗传咨询，孕期加强超声筛查。出生后需警惕高血压和肾功能衰竭，婴幼儿期应每3-6个月复查泌尿系统超声和肾功能。母乳喂养有助于提升免疫力，避免高盐饮食以减轻肾脏负担，注意预防尿路感染。
