胎儿畸形的主要原因有遗传因素、孕期感染、药物影响、环境暴露以及营养缺乏等。胎儿畸形可能与染色体异常、病原体感染、致畸药物接触、有害物质暴露或母体营养不良等因素有关，需通过孕前检查、孕期保健和医学干预降低风险。
1、遗传因素
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的核心原因之一。父母任何一方存在遗传性疾病或携带异常基因，可能通过生殖细胞传递给胎儿。常见如唐氏综合征、先天性心脏病等与遗传密切相关。孕前基因筛查和产前诊断能有效评估风险，羊水穿刺或绒毛取样可帮助早期发现异常。
2、孕期感染
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能导致胎儿器官发育障碍。这些病原体可通过胎盘屏障，干扰胎儿细胞分化，引发先天性白内障、听力损失或神经系统损伤。孕前疫苗接种、避免接触传染源及定期产检是重要预防手段。
3、药物影响
部分抗生素、抗癫痫药或维A酸类成分具有明确致畸性。妊娠早期误服这类药物可能阻碍胎儿肢体、心脏或颅面正常发育。孕妇须严格遵医嘱用药，避免自行服用中成药或保健品，必要时参考妊娠药物分级系统评估安全性。
4、环境暴露
长期接触电离辐射、重金属或有机溶剂会损害胎儿DNA。孕期暴露于X射线、铅污染或农药环境，可能增加神经管缺陷、唇腭裂等风险。建议孕前脱离高危职业环境，居家避免装修污染，并远离烟草烟雾等有害物质。
5、营养缺乏
叶酸不足可导致神经管闭合异常，碘缺乏可能引发呆小症。妊娠期铁、钙或维生素D摄入不足也会影响胎儿骨骼和智力发育。备孕阶段应开始补充复合维生素，孕期保持均衡膳食，必要时在医生指导下进行营养剂补充。
预防胎儿畸形需从孕前3个月开始系统规划，包括完善优生检查、调整生活习惯和规避致畸风险。孕期定期进行超声筛查和血清学检测，发现异常及时咨询遗传学专家。保持适度运动、均衡饮食和稳定情绪，有助于为胎儿创造良好发育环境。若存在高危因素，建议在三级医院进行产前诊断和围产期管理。
